НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДОПАМИН-β-ГИДРОКСИЛАЗЫ
Допамин-β-гидроксилаза - фермент, необходимый для превращения допамина в норадреналин. Недостаточность допамин-β-гидроксилазы характеризуется симпатической норадренергической денервацией и адреномедуллярной недостаточностью при интактности вагальной и симпатической холинергической функций.
Основное клиническое проявление заболевания - ортостатическая гипотензия, симптомы которой начинают про являться в позднем подростковом и молодом взрослом возрасте. Но уже в детстве некоторых пациентов беспокоят липотимии, синкопе, чувство усталости после незначительной нагрузки. Симптомы ортостатической гипотензии наиболее выражены в утренние часы, в жару, после употребления алкоголя, в то же время приём пищи не провоцирует болезненные симптомы.
При переходе пациента из положения лёжа в положение стоя систолическое давление всегда падает ниже 80 мм рт.ст. Но В противоположность другим формам периферической вегетативной недостаточности компенсаторное повышение ЧСС сохраняется. Функция потоотделения остаётся сохранной, зрачки иногда могут быть сужены, но реакция на свет и аккомодация остаются сохранными. Редко причиной врождённой не наследственной формы тяжёлой ортостатической гипотензии бывает полное отсутствие допамин-β-гидроксилазы.
