Катехоламиновые расстройства

Катехоламины - группа биогенных аминов (допамин, норадреналин, адреналин) , выполняющих роль нейрональных трансмиттеров. Нарушение баланса катехоламинов может быть причиной вегетативной дисфункции, проявляющейся в основном в сфере регуляции системного АД. Большинство катехоламиновых расстройств относят к группе гормонально-активных опухолей и генетических нарушений синтеза катехоламинов. К этой группе заболеваний относят следующие:

• барорефлекторную несостоятельность;
• дефицит допамин-β-гидроксилазы;
• феохромоцитому;
• нейробластому;
• хемодектому и синдром семейной параганглиомы;
• дефицит тетрагидробиоптерина;
• дефицит ароматической L-аминоацид-декарбоксилазы;
• заболевание Менкеса;
• нарушения метаболизма допамина и др.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

БАРОРЕФЛЕКТОРНАЯ НЕСОСТОЯТЕЛЬНОСТЬ

Барорефлекс играет приоритетную роль в регуляции АД. Билатеральное повреждение структур афферентной дуги барорефлекса приводит к барорефлекторной несостоятельности. У большинства больных с этим заболеванием повреждение афферентной дуги барорефлекса ассоциируется с повреждением эфферентных нейронов блуждающего нерва. В результате может возникать частичная или полная парасимпатическая денервация сердца (неселективная барорефлекторная недостаточность) . У некоторых больных эфферентные парасимпатические нейроны остаются интактными (селективная барорефлекторная недостаточность).

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДОПАМИН-β-ГИДРОКСИЛАЗЫ

Допамин-β-гидроксилаза - фермент, необходимый для превращения допамина в норадреналин. Недостаточность допамин-β-гидроксилазы характеризуется симпатической норадренергической денервацией и адреномедуллярной недостаточностью при интактности вагальной и симпатической холинергической функций.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

ФЕОХРОМОЦИТОМА

Феохромоцитома - обычно доброкачественная, хорошо инкапсулированная васкулярная опухоль с массой в среднем около 70 г. Опухоль содержит хромаффинную ткань мозгового вещества надпочечников или симпатических параганглиев. Большинство симптомов феохромоцитомы обусловлено повышением секреции адреналина и норадреналина.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

НЕЙРОБЛАСТОМА

Нейробластома представляет собой саркому, содержащую малигнизированные нейробласты, характерные для вегетативной нервной системы или мозгового вещества надпочечников. Эта нейроэпителиальная опухоль чаще всего возникает у детей не старше 10 лет, в 85% всех случаев - до 6 лет. Опухоль происходит из незрелых, недифференцированных нейробластов. Две трети всех нейробластом происходит из надпочечников, треть может локализоваться в любом месте, где есть симпатическая нервная система (шея, грудная клетка, брюшная полость, таз).

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

ДЕФИЦИТ ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИНА

Тетрагидробиоптерин необходим для синтеза катехоламинов, поэтому его дефицит приводит к дефициту нейротрансмиттеров. Заболевание начинается между 2-м и 8-м месяцами жизни. Клиническая картина включает нестабильную температуру тела, гиперсаливацию, нарушение глотания, точечные зрачки, полуптоз, уменьшение двигательной активности, сонливость, раздражительность.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

ХЕМОДЕКТОМА И СИНДРОМ СЕМЕЙНОЙ ПАРАГАНГЛИОМЫ

Хемодектома - любая доброкачественная хромаффиннегативная опухоль хеморецепторной системы. Эта опухоль известна также под названием нехромаффинна я параганглиома. Локализуется в каротидных артериях и яремных венах (гломусная опухоль) . Семейная параганглиома - очень редкая опухоль: с 1980 г. в литературе описано не более 1000 случаев. Клинически шейная параганглиома проявляется диспноэ, аспирацией, дисфагией, нарушением слуха, звоном в ушах, болью, хроническим кашлем и слабостью проксимальных отделов верхних конечностей (если опухоль прорастает соматические нервы).

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

Центральные вегетативные расстройства

Вегетативные нарушения - характерная клиническая характеристика двух типов нейродегенеративных расстройств:

• синуклеинопатии (мультисистемная атрофия и синдром телец Леви, включающий болезнь Паркинсона, чистую вегетативную недостаточность и деменцию с тельцами Леви);
• таупатии (болезнь Альцгеймера, прогрессирующий супрануклеарный паралич, фронтотемпоральная деменция, спорадическая и наследственная атаксии и прионовые болезни).

Таупатии значительно реже, чем первая группа заболеваний, вызывают клинически значимые вегетативные расстройства.

Клинические проявления центральных вегетативных расстройств включают следующие симптомы:

• ортостатическую гипотензию;
• фиксированный пульс (тахикардия в покое и неучащающийся при вставании пульс);
• артериальную гипертензию в положении лёжа;
• гипогидроз;
• гастропарез;
• импотенцию;
• недержание мочи;
• запор;
• диарею;
• ухудшение зрения в сумерках;
• апноэ во сне.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

МУЛЬТИСИСТЕМНАЯ АТРОФИЯ И СИНДРОМ ШАЯ-ДРЕЙДЖЕРА

В 1960 г. два исследователя, Milton Shy и Glen Drager, описали комплекс неврологических нарушений, ассоциирующихся с вегетативными расстройствами, в настоящее время известный как мультисистемная атрофия. Это спорадическое прогрессирующее заболевание с поздним началом, характеризующееся вегетативной дисфункцией, синдромом паркинсонизма и атаксией в различных комбинациях.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

ЧИСТАЯ (ИЗОЛИРОВАННАЯ ) ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Чистая (изолированная) вегетативная недостаточность, или синдром Брэдбери-Эгглестона, - спорадическое, манифестирующее в среднем возрасте, медленно прогрессирующее заболевание, включающее дегенерацию катехоламиновых систем.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

Расстройства ортостатической толерантности

Поддержание вертикальной позы требует от кардиоваскулярной системы поддержания адекватного церебрального кровотока. Вертикальное положение - результат комплекса последовательных реакций в ответ на депонирование 500- 1000 мл крови в сосудах ног и чревных венах. Снижение венозного возврата к сердцу и редукция вентрикулярного давления в конечном счёте приводят к уменьшению кардиального выброса и снижению АД. Эти гемодинамические изменения активируют барорефлекс - компенсаторный рефлекс, находящийся под контролем ЦНС. Недостаточность барорефлекса может быть хронической, например, при центральном или периферическом нейродегенеративном процессе или транзиторной как в случае с нейрогенно обусловленными обмороками. Нормальный ответ на вертикальное положение со стороны сердечно-сосудистой системы заключается в снижении систолического давления (на 5-10 мм рт.ст.), повышении диастолического давления (на 5-10 мм рт.ст.) и учащении пульса (на 10-25 сердечных сокращений в минуту). При нарушении рефлекторного ответа могут возникнуть симптомы ортостатической интолерантности и артериальной гипотензии.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

ОРТОСТАТИЧЕСКАЯ ГИПОТЕН3ИЯ

Ортостатическая гипотензия - снижение систолического давления более чем на 20 мм рт.ст. И диастолического давления более чем на 10 мм рт.ст. во время стояния или нахождения в вертикальной позиции на поворотном столе, сопровождающееся симптомами церебральной гипоперфузии. Это главный симптом, обусловливающий инвалидизацию больных с вегетативной недостаточностью.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

СИНДРОМ ОРТОСТАТИЧЕСКОЙ ИНТОЛЕРАНТНОСТИ

Синдром включает три клинические единицы.

• Синдром постуральной тахикардии.
• Пролапс митрального клапана с вегетативной недостаточностью.
• Идиопатическую гиповолемию.

Эти состояния имеют схожую клиническую картину и близкие терапевтические подходы.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

НЕЙРОНАЛЬНО ОПОСРЕДОВАННЫЕ СИНКОПЕ

Нейронально-опосредованные синкопе (вегетативные синкопе) - симптомокомплекс, характеризующийся транзиторной потерей сознания и сопровождающийся утратой постурального тонуса. Восстановление происходит спонтанно, без медицинского вмешательства. Синкопе не при водят к какому-либо неврологическому дефициту.

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

Периферические вегетативные расстройства

Периферические вегетативные расстройства (вегетативные, или автономные, невропатии) - группа заболеваний, при которых селективно страдают вегетативные нервные волокна или вегетативные ганглии. Сахарный диабет - самая частая причина вегетативной невропатии. Вегетативные невропатии также возникают под воздействием токсичных веществ, в том числе лекарственных средств, аутоиммунных и паранеопластических состояний. В основе некоторых вегетативных невропатий лежит генная мутация. Периферические вегетативные расстройства классифицируют в зависимости от временного фактора (острые, хронические) и этиологии (табл. 37-2).

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г

АУТОИММУННАЯ ВЕГЕТАТИВНАЯ НЕВРОПАТИЯ И ГАНГЛИОПАТИЯ

Острая дизавтономия была впервые описана Young в 1969 г. Это расстройство также описывали под терминами «острая панавтономная невропатия» , «идиопатическая автономная невропатия» или «острая пандизавтономия».

Автор: Неврология. Национальное руководство. Ред. Е.И. Гусев, А.Н. Коновалов, В.И. Скворцова, А.Б. Гехт 2009 г